唐氏筛查结果是“高危”

唐氏筛查结果是“高危”，只是提醒有唐氏儿机会较高，但并不确定胎儿一定有问题，需要进行羊膜穿刺检查作进一步确诊，100%的排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

【早孕期联合唐氏筛查】

NT检查（胎儿颈项透明层）+ 母体血清学检查（HCG+PAPP-A）注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。

筛查结果：

★ 高风险孕妈妈（风险率≥1/270）预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。

★ 临界高风险孕妈妈（风险率1/270-1/1000）有条件可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。

★ 低风险孕妈妈（风险率＜1/1000）一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。

早期唐氏筛查预期的染色体异常检出率为85%~90%，假阳性率为3.5%~8%（因筛查策略不同而异，联合筛查检出率较高）。

如果唐氏筛查结果危险性高

早期唐氏筛查检出率在85%-90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

早唐筛查高风险怎么办？

●早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

●如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。

●如果实在不放心，可以做无创基因检测。如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。

●如果NT在3.5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。