对于许多孕妈妈而言，孕中期的四维和5D大排畸是她们心里的一道“槛”。临近筛查，期待、忐忑、兴奋、焦虑等情绪接踵而至。“大排畸是宝宝宫内接受的一次‘中考’，他/她能顺利通过么？万一查出来有问题怎么办？”绝大多数孕妈妈在筛查前都会暗自思索、担忧。那么，孕期大排畸到底是怎么回事呢？

中孕期超声筛查，也就是人们口中常说的“大排畸”，是整个孕期过程中最为重要的一次超声检查，可借此了解、查明胎儿是否存在重大缺陷。通常，中孕期超声筛查的时间一般选择孕24--26周之间进行。

胎儿器官雏形，一般在孕12周时逐渐形成，孕24周前后，通过超声检查可看到部分脏器的大体形态结构。

因为此时胎儿各方面的脏器结构逐渐显现，部分内脏器官边界轮廓相对清晰，可以较好地看到胎儿情况。

如孕周较大才行超声检查，发现或怀疑胎儿存在缺陷时，可能会错失及时接受诊疗和处理的最佳时机。

每一个家庭，由于各自情况的不同，因而对于胎儿存在严重缺陷的态度及所做出的决定，不尽相同。且对于双顶径超过65mm、罹患非致死性缺陷的胎儿，终止妊娠时需进行伦理审核，时间上存在滞后。一旦决定终止妊娠，孕周越大，引产的风险也越大。为此，中孕期超声筛查最佳时机即为24-26周，不宜过早和过晚！

答案是否定的！

根据“大排畸”显示的图像，可以直接或间接通过图像分析，得出胎儿可能异常的结论。

但是超声是一个形态学的检查，也有其局限。由于超声检查的特性，“水”是一个非常好的透声介质，可以形成较好的透声窗与周边组织进行比对。但要取得较好的超声图像，检查部位处包含的“水”，必须达到一定的容积。如血管里面也有水（血液）的流动，直径相对较粗的大血管便可以看到，而对于小血管就“无能为力”了。因此，对于羊水过少的胎儿，较难进行有效的超声检查，只能通过间接分析建议进一步检查。

▲孕妇年龄偏大，出现微小形态学异常，可进行胎儿染色体检查；

▲孕妇较肥胖，胎儿位置不佳，核磁共振可以弥补超声检查的不足；

▲胎儿镜检查，可以将窥视镜放入子宫内直接观察胎儿情况，更为精准。

但是，值得一提的是，即使运用了全部的胎儿检查手段，也不一定能完全检查出胎儿畸形或异常！

宫内胎儿一直处于生长发育过程中，尚未发育完善的脏器较难判断是否存在缺陷，比如：胎儿的内生殖器、内分泌神经系统，没有明显的形态学结构，也无法诊断；较微小的器官脏器，如手指、脚趾，也难以看清。

 

陈涛涛

青岛妇女儿童医院特检科主任，主任医师，山东省超声医学工程学会围产期与产前诊断专业委员会副主任委员、中华医学会青岛市超声分会青年副主任委员委员、山东省医学影像研究会超声专业委员会常务委员。

陈洪茂

超声医学博士、副主任医师。毕业于第四军医大学，原青岛401医院超声科副主任医师。 全军超声医学青年委员会委员。申请和参与陕西省卫生基金、军队卫生科技攻关面上项目和国家自然科学基金项目各一项，参译外文论著一部，先后发表论文30余篇，其中SCI收录文章3篇。

 

汤淑君

山东省泰安市超声波协会学术委员。从事超声及胎儿心脏检查及胎儿系统筛查工作30年，具有扎实的理论功底和临床超声诊断经验。擅长妇科、产科及各阶段胎儿畸形的筛查诊断。

 

马晓黎

超声科副主任，毕业于青岛大学医学影像诊断专业。从事超声诊疗工作15年，熟练掌握超声各种常见病及疑难病的诊断，尤其在妇产科（胎儿及其附属物、子宫附件）方面积累了丰富的经验。